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Basiswissen Humangenetik by Prof. Dr. med. Christian P. Schaaf, Univ.-Prof. Dr. Dr. med.

By Prof. Dr. med. Christian P. Schaaf, Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke (auth.)

Grundlagen und Klinik bestens vereint. Nach einer übersichtlichen Darstellung der molekularen Grundlagen folgen Kapitel zur genetischen Beratung, Diagnostik und zum interdisziplinären administration. In einer eigenen Sektion wird die klinische Genetik dargestellt. Und das alles übersichtlich, ausgewogen und verständlich geschrieben. Verweise auf die Krankheitsbilder vernetzen Grundlagen und Klinik auf ideale Weise. Zum flüssigen Lesen und barrierefreien Lernen helfen Definitionen in den Kapiteln. Sämtliche Definitionen stehen außerdem als obtain unter lehrbuch-medizin.de zur Verfügung. So hat guy alle Fachbegriffe im Überblick. Zahlreiche Abbildungen machen die Klinik deutlich. Die 30 wichtigsten Krankheiten werden – immer mit Fallbeispiel – ausführlich beschrieben und sind im Inhaltsverzeichnis schnell zu finden. Und zum Schluss geben Patientenberichte einen Blick über den Tellerrand.

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Andere haben nur geringe Auswirkungen auf den Phänotyp, wieder andere so schwerwiegende funktionelle Konsequenzen, dass die befruchtete Eizelle überhaupt nicht zur Geburt eines Kindes führt, sondern die Schwangerschaft früh in einer Fehlgeburt endet. Komplexe Probleme – einfache Antworten? So vielgestaltig die möglichen Veränderungen des menschlichen Erbguts sind, so vielgestaltig sind auch deren Auswirkungen. Die schwierigste Aufgabe in der molekulargenetischen Diagnostik ist die korrekte Interpretation von Sequenzveränderungen bei einem Patienten.

Die Phasen heißen entsprechend den Mitosestadien Prophase II, Prometaphase II, Metaphase II, Anaphase II und Telophase II. Evolutionsbiologische Bedeutungen der Meiose Die Meiose gewährleistet eine zuverlässige Aufteilung der 23 Chromosomenpaare auf 2 Keimzellen.  Mendel-Regel). Dies führt zur Entstehung neuer chromosomaler Kombinationen und damit neuer evolutionärer Vielfalt. Der unweigerliche Austausch genetischen Materials (Rekombination) beim Zusammenlagern der homologen Chromosomenpaare in der 1.

Die Anzahl der X-Chromosomen ist für die geschlechtliche Differenzierung und auch deren zahlenmäßiges Verhältnis zu den Autosomen unbedeutend: Es ist das Y-Chromosom, das den dominanten Faktor für die Entwicklung von Hoden auf sich trägt. Ist dieser nicht vorhanden, entwickelt sich die Anlage weiblich. > Im Gegensatz zu den Autosomen sind die beiden Geschlechtschromosomen X und Y in weiten Teilen nicht homolog zueinander. Ausnahmen sind 2 größere Bereiche an den Enden der Chromosomenarme, die pseudoautosomalen Regionen (PAR).

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